[醫如往常] Junior Clerkship Day 35: Pediatrics: LGMD; Periorbital cellulitis

20151021 Morning meeting: LGMD; Limb-girdle muscular dystrophy

Dr. Chu (R3)

Case

Heart failure->DCMP, Ascites->Abdominal pain

-> Renal infarction-> hematuria

Arrhythmias-> AF; atrial fibrillation-> Cardiogenic shock

DDX: Dyspnea

DDX: Abdominal pain

 LGMD Cardiac Involvement

全部LGMD約有10% heart failure
Heart rate 控制在120以內 可以改善
但有DCMP的話很難
DMSA follow
Anticoagulation half year

動物模式2F用β-blocker可能會惡化

可做Parvo B19 test
可能加重症狀

LGMD基因

特別與heart有關之基因
1B: Lamin A/C.
2I: FKRP; fukutin-related protein
2F: Sarcoglycanopathies 青少年發病
測一次八千元

LGMD基因

臨床表徵此症的臨床表現可以依遺傳模式分為以下幾種
表1. 體染色體隱性遺傳肢帶型肌肉失養症：臨床表現(請點選)

肌聚糖病(Sarcoglycanopathies)，包含 (肢帶型肌肉失養症2C,D, E, F型) 。病程從兒童發病的嚴重型到成人發病輕型都可能。小腿肥大很常見。
表2. 體染色體顯性遺傳肢帶型肌肉失養症：臨床表現(請點選)

診斷表3.體染色體隱性(請點選)表4.體染色體顯性(請點選)

Ref.
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Limb-girdle%2520muscular%2520dystrophy%2520type%25202A%2C%25202B%2C%25202D&submenuIndex=0

https://www.ntuh.gov.tw/neur/衛教資料/DocLib1/肌肉病變/肢帶型肌肉失養症7.aspx

---

Periorbital cellulitis

Purple-red eyelid discoloration occurs (called heliotrope eyelids or “raccoon eyes”紫色

小心是Hib; Haemophilus influenzae type b or non B type, HIV
一般細菌是紅色
Ex: Staphylococcus, Streptococcus

台灣MRSA很多，要小心用藥

這次Case是單純趴在地上眼睛Trauma造成Periorbital cellulitis

蠻特別的

---

兒童呼吸道感染 

Prof. Lee

感冒是診斷

不是症狀

Benjamin Franklin表示：「感冒是傳染自他人的疾病，並不是冷所引起的」 

「重感冒」其實指的是 influenza virus 所引起的感冒，會全身非常的不舒服。 

BMI>35建議打流感疫苗 

台灣有H5N2

沒有H5N1

原因是台灣跟菲律賓禁止大陸農產品進口

幸好候鳥帶病毒能力不強，不然台灣跟菲律賓也會有

Macrolide resistance rate

Macrolide resistance rate

Germany 3%
France 9.8%
Japan 13.2%
Taiwan 20%
Italy 26%
China 90%

---

兒科胸腔討論會

Prof. Liu

Weaning突然seizure

懷疑EBV encephalitis

不過比較可能原因是inflammation造成

EBV仍然是lytic

---

臨床症候群診斷

Prof. Tsai AP

achondroplasia rhizomelic

mesomelic dwarfism

Reye syndrome

congenital rubella syndrome

Risk Factor

low social economic family

1 major 2 minor chromosome檢查

90%初生兒會表現三種以上的 minor anomalies 會和某種

major malformation 相關，在台灣統計資料是 10.1%。 

down syndrome 鳳眼Mongoloid slant of eyes

william syndrome 八字眼Skin that covers the inner corner of the eye (epicanthal folds)

prader willi syndrome almond shaped palpebral fissure

Dr. McKusick

Father of modern genetic medicine

Array CGH 限制 

(一) 平衡性轉位(Balanced translocation) 

(二) 小的 DNA 突變(Small DNA mutations) 

1.  如點突變,  小的缺失或擴增 

(三) 低比例的鑲嵌(low level of mosaicism) 

(四) Probe 沒有設計的區域 

Ex: Philadelphia chromosome

VACTERL/VATER association  沒屁眼 

CHARGE association -> CHARGE Syndrome

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CHARGE.htm

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)  

罕見遺傳疾病一點通 

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/