20151030 Morning meeting
HSP; Henoch-Schonlein Purpura
IgA1-IgG immune complex無法在肝臟Disse space代謝
黏膜IgA2無法形成
IgA J chain異常
0PII要查的罕見疾病orphan disease
Holt-Oram Syndrome; Heart-hand syndrome (心手症候群)
(12q24.1)上的轉錄因子(Transcription factor; TBX5)
ＡＤ體染色體顯性遺傳
- (atrial septal defect,ASD)；
- (ventricular septal defect,VSD)；
- (patent ductus arteriosus,PDA)；
- (transpositions of the great arteries,TGA)。
骨骼肢體方面的異常主要侷限在上肢---下肢並不會受到影響；骨骼的異常所造成的前臂有很多形式，甚至是完全沒有前臂。大拇指通常都會受到影響，變成比較小、未發育或是會額外長出一根骨頭。有時，整隻手可能只會出現三隻手指頭。肩膀與鎖骨可能也會受到影響，使得肩膀因為異常的下斜而顯得狹窄。
除此之外沒有其他得異常與此症有關，患者的智力大多是正常的。
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/HoltOram_970521.htm
Shone's complex; Shone's Anomaly; Shone's Syndrome
- Supravalvular mitral membrane (SVMM)
- Parachute mitral valve
- Subaortic stenosis (membranous or muscular)
- Coarctation of the aorta
Goldenhar syndrome (also known as Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) syndrome)
the 1st and 2nd branchial arch
incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip, and mandible.
include limbal dermoids, preauricular skin tags, and strabismus.
The term is sometimes used interchangeably with hemifacial microsomia, although this definition is usually reserved for cases without internal organ/vertebrae disruption.
RVOT (Right Ventricular Outflow Tract)
健兒門診
每餵30cc拍幾下排空氣
懷疑心臟問題
- 吃飯吃的慢
- 尿的少
- 長不大
喝母奶排便次數較少
laryngomalacia 軟喉症(喉頭軟化症)
嬰兒喘鳴的最主要原因之一，也是新生兒最常見的先天性喉部異常，約佔新生兒喉部異常的60%。其發生原因目前尚無定論，可能是喉部組織異常、軟骨發育不成熟、附近神經肌肉不協調而造成呼吸道阻塞。9個月時達到高原期，而後症狀會逐漸減輕，平均喘鳴的時間約4年2個月。
一般小朋友在正常呼吸時不會發出明顯的聲音，但軟喉症病童吸氣時會發出喘鳴，尤其在平躺餵食及活動量增加時會更加明顯；嚴重者還會合併餵食困難、胃液逆流、吸氣時肋骨上緣出現凹陷，甚至產生肺心症及呼吸中止等問題。
大部分軟喉症的小朋友只需要仔細追蹤觀察，治療可矯正的疾病(如胃食道逆流)，其喉部的構造會隨著時間漸漸長大成熟，症狀也會慢慢改善；只有少數的小朋友症狀會嚴重到影響生命或正常發育，才需要手術治療。
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